Chóng mặt và mất thăng bằng, bệnh gì đây?

[vuitoichat]

Theo như có một người bỗng nhiên gặp khó khăn khi đọc sách báo nhưng mới đầu người này nghĩ rằng mình cần một chiếc kính mới. Sau đó đi khám mắt, bác sĩ nói độ kính hầu như không thay đổi. Sau đó là các vấn đề về bàng quang, rồi đến mất thăng bằng, chóng mặt từng cơn và té ngã không rõ nguyên nhân.

Vào cuối năm 2014, Cathy A. Haft là một nhà môi giới bất động sản ở New York, qua lại giữa hai khu vực Brooklyn và Long Island. Cô bỗng nhiên gặp khó khăn khi đọc sách báo. Mới đầu cô nghĩ rằng mình cần một chiếc kính mới. Nhưng khi đi khám mắt, bác sĩ nói độ kính của cô hầu như không thay đổi.

Sau đó là các vấn đề về bàng quang, rồi đến mất thăng bằng, chóng mặt từng cơn và té ngã không rõ nguyên nhân. Đến năm 2018, Haft đi không còn vững nữa và buộc phải nghỉ việc vì không thể chở thân chủ đi xem nhà.

Trong bốn năm tiếp theo, các chuyên gia đã khám tìm bệnh về thần kinh, bắp thịt và bệnh tai liên quan đến thăng bằng để cố gắng giải thích tình trạng ngày càng tệ của cô, gồm cả những thay đổi về nhận thức mà chồng cô lo sợ là do bệnh Alzheimer’s.

Vào tháng 8 năm 2022, Haft, khi đó phải dùng xe chống để đi, đã tham khảo ý kiến của một bác sĩ giải phẫu thần kinh ở Manhattan. Sau khi quan sát dáng đi của cô và xem xét hình ảnh từ lần chụp óc gần nhất, ông đã gửi cô đến gặp một đồng nghiệp chuyên giải phẫu thần kinh.

Chưa đầy tám tuần sau, Haft đã được mổ óc để trị một căn bệnh thường không được tìm ra hoặc chẩn đoán sai. Cuộc giải phẫu đã thành công trong việc phục hồi các kỹ năng sống đã dần mất đi trước kia của Haft.

"Thật đáng kinh ngạc khi chứng bệnh này không phải là hiếm nhưng không ai ghép các mảnh lại với nhau để tìm ra nó", cô nói.

Sự kết hợp của các triệu chứng khó hiểu, tiền sử bệnh phức tạp và có lẽ các bác sĩ đã không áp dụng phương pháp xem xét một cách toàn diện khiến họ bỏ qua một căn bệnh đôi khi có thể đảo ngược - với kết quả đáng kinh ngạc.

Triệu chứng bất thường

Vấn đề khi đọc của Haft xảy ra sau một cơn chóng mặt đáng sợ vào tháng 3 năm 2014. Cô và chồng đang lặn ngoài khơi bờ biển Cozumel, hòn đảo ở Mexico, nơi họ đã lặn trong nhiều năm, thì cô bị một cơn chóng mặt nặng.

"Toàn bộ môi trường dưới nước quay cuồng", Haft nhớ lại, cô đang ở độ sâu 60 feet dưới mặt nước khi điều đó xảy ra. Điều tương tự cũng xảy ra vào ngày hôm sau. Nhưng vài ngày sau, cơn chóng mặt biến mất.

Trong vòng vài tháng, Haft nhận thấy cô có vấn đề khi đọc sách, một trong những sở thích của cô. Cô gặp khó khăn trong việc hiểu cốt truyện và mắt cô đôi khi bị mờ. Haft nghĩ rằng cô có thể cần kính mới. Nhưng bác sĩ nhãn khoa cho biết độ mắt cô không thay đổi và ông không biết tại sao cô lại bị vấn đề như vậy.

Đầu năm 2016, Haft bắt đầu bị mắc tiểu gấp và đi tiểu không tự chủ, những triệu chứng của bệnh sa bàng quang, một tình trạng có thể xảy ra sau khi sinh con khiến bàng quang tụt xuống. Vào tháng 3, cô đã được giải phẫu để điều trị chứng này. Chưa đầy hai năm sau, bệnh tái phát. Haft nghĩ rằng có thể cô đã bị biến chứng từ ca giải phẫu trước đó. Thuốc của bác sĩ cho không có tác dụng nên sau đó bác sĩ tiết niệu khuyên cô chích Botox định kỳ, một phương pháp điều trị bàng quang hoạt động quá mức. Phương pháp này đã có hiệu quả.

Nhưng vào thời điểm đó, Haft vẫn bị các vấn đề về thăng bằng và chóng mặt từng cơn. Cô cũng bị nhức đầu, căn bệnh mắc phải từ khi còn nhỏ đã trở nên tệ hơn.

"Đi bộ trở thành một việc khó nhọc thực sự", cô nói. "Tôi bị mất thăng bằng mọi lúc". Một bác sĩ thần kinh, người đầu tiên trong số nhiều bác sĩ mà cô đã tham khảo ý kiến, nói với cô rằng cô bị chứng migraines tức đau nửa đầu.

Khó khăn khi đi lại và trí nhớ ngày càng tệ hơn khiến Haft phải nghỉ hưu vào cuối năm 2018. Những lần té ngã thường xuyên khiến cô phải bỏ lớp nhảy Zumba hàng ngày và bỏ cả yoga, bộ môn mà cô đã tập trong 25 năm, vì quá yếu để giữ tư thế.

"Cuộc sống của tôi như sụp đổ", Haft nhớ lại. "Tôi không thể tập thể dục. Tôi không thể làm việc. Gia đình tôi rất lo lắng".

Chồng của Haft, Lawrenzo Heit, lo sợ cô có thể mắc bệnh Alzheimer’s. Hành vi của cô trở nên thất thường và "trí nhớ ngắn hạn trở nên rất tệ", ông nhớ lại. "Cô ấy không thể nhớ những cuộc trò chuyện - những điều cô ấy mới nói vào ngày hôm trước".

Tai trong

Vào cuối năm 2019, sau khi hai bác sĩ tai mũi họng loại trừ các vấn đề về tai liên quan đến sự thăng bằng, Haft bắt đầu gặp một nhà tâm lý học để trị liệu trò chuyện hàng tuần. Sau hai tháng, nhà trị liệu cho rằng các triệu chứng của bà có thể là do tâm lý.

"Bà ấy hỏi tôi, 'Có phải cô đang tưởng tượng không? Cô nghĩ là do cô đã nghỉ hưu và không có việc gì làm?'" Haft nhớ lại, đồng thời nói thêm rằng cô cảm thấy "không tin nổi rằng một người mà tôi đã nói chuyện trong nhiều tháng lại nghĩ rằng tất cả chỉ là do tôi tưởng tượng ra".

Vào tháng 11 năm 2021, Haft đã gặp một bác sĩ thần kinh chuyên điều trị cho những bệnh nhân bị chóng mặt không rõ nguyên nhân. Bác sĩ kết luận rằng Haft bị chóng mặt tư thế lành tính hay còn gọi là BPPV (benign paroxysmal positional vertigo).

Bệnh này thường thấy và thường ở những người trên 50 tuổi, xảy ra khi các tinh thể calcium nhỏ bị bong ra và trôi trong các ống tai trong, gửi những thông điệp gây nhầm lẫn đến não về vị trí của cơ thể. BPPV thường được điều trị bằng động tác Epley, tức chuyển động đầu để đẩy các mảnh tinh thể calcium ra khỏi ống tai trong.

Bác sĩ thần kinh đã thực hiện động tác này cho Haft nhưng tình trạng chóng mặt của cô không thuyên giảm sau đó - hoặc sau những lần thử tiếp theo.

Đến đầu năm 2022, các mũi tiêm Botox vào bàng quang không còn hiệu quả, không biết tại sao. Haft rất khó chịu vì các triệu chứng của bệnh bàng quang.

Từ tháng 3 đến tháng 7 năm 2022, cô đã gặp thêm ba bác sĩ thần kinh. Bác sĩ đầu tiên nghi ngờ cô mắc chứng thoái hóa tiểu não, một chứng hiếm gặp, di truyền và không thể chữa khỏi, gây ra các vấn đề về thăng bằng và trí nhớ. Giả thuyết đó đã bị loại trừ sau khi phân tích mẫu máu. Bác sĩ thần kinh thứ hai nghi ngờ có thể có vấn đề về thần kinh và bắp thịt ảnh hưởng đến chân của cô; xét nghiệm cũng loại trừ điều đó. Bác sĩ thứ ba chẩn đoán chứng đau nửa đầu tiền đình, gây ra chứng chóng mặt. Bác sĩ đã kê đơn một loạt thuốc điều trị chứng đau nửa đầu không có tác dụng, cùng với tiêm Botox vào trán của Haft, giúp giảm đau đầu nhưng không làm giảm các triệu chứng khác.

Schwannomatosis

Trong hơn 20 năm, Haft đã được trị bệnh u tế bào thần kinh di truyền (schwannomatosis), một căn bệnh hiếm gặp gây ra các khối u lành tính phát triển trên các dây thần kinh, gây sức ép có thể dẫn đến đau dữ dội. Haft đã trải qua sáu lần giải phẫu để cắt bỏ khối u ở đùi và các nơi khác. Cô cũng thường xuyên được chụp MRI não nhằm phát hiện khối u có thể gây tổn thương thính giác.

Khi MRI chụp vào tháng 4 năm 2022 phát hiện ra một khối u cột sống, bác sĩ giải phẫu thần kinh điều trị bệnh schwannomatosis đã gửi cô đến gặp đồng nghiệp của mình, một bác sĩ giải phẫu cột sống tại New York-Presbyterian. Có lẽ khối u trên cột sống của cô đã làm suy yếu khả năng đi lại và gây ra các triệu chứng khác?

Bác sĩ mới này không nghĩ vậy. Ông quan sát dáng đi lê bước của cô và xem kỹ hình MRI não mới nhất, chú ý kỹ đến các khoang chứa dịch được gọi là não thất trong não. Các não thất này, nằm sâu trong não, sản xuất dịch não tủy để làm ẩm và đệm chonão và tủy. Các não thất của cô Haft lớn hơn bình thường.

Đôi khi, do chấn thương, khối u não hoặc không rõ lý do, dịch dư thừa tích tụ trong não thất của những người trên 60 tuổi, dẫn đến tình trạng mãn tính được gọi là não úng thủy áp lực bình thường (normal pressure hydrocephalus hay NPH), thường được gọi là "nước trong não". NPH có thể được điều trị nhưng không thể chữa khỏi.

Các triệu chứng bao gồm tiểu không tự chủ, mất trí nhớ hoặc thay đổi tính cách dần dần và có thể bị nhầm với bệnh Alzheimer’s, cùng với dáng đi loạng choạng và mất thăng bằng đôi khi được chẩn đoán nhầm là bệnh Parkinson. Bệnh nhân có thể bị ngã và mất thăng bằng. Trong y học có một thuật ngữ ghi nhớ là "ướt, lạ lẫm và loạng choạng" (wet, wacky and wobbly) để mô tả bộ ba triệu chứng nổi bật của bệnh này.

Vì những triệu chứng này cũng thường thấy ở những bệnh khác dễ gặp hơn, nên NPH có thể bị bỏ qua, đôi khi trong nhiều năm. Ước tính có khoảng 6 phần trăm các trường hợp mất trí nhớ có thể là NPH. Bệnh NPH đôi khi có thể trị khỏi, nhất là khi bắt đầu điều trị sớm. Năm 2007, một bác sĩ chuyên khoa gan nổi tiếng tại Yale đã kể lại quá trình căn bệnh kéo dài hàng thập niên và quá trình phục hồi sau đó của ông khi bệnh NPH đã được chẩn đoán nhầm là bệnh Parkinson.

Bác sĩ giải phẫu cột sống nói trên dường như là người đầu tiên nghĩ đến NPH, mặc dù MRI vào năm 2017 và 2018 đã cho thấy tình trạng phì đại não thất từ nhẹ đến trung bình.

Bác sĩ quang tuyến đọc phim MRI năm 2022 có nói rằng tình trạng của Haft không có nhiều thay đổi kể từ lần chụp năm 2018, đồng thời nói thêm rằng bệnh não úng thủy "có thể được nghĩ đến" nhưng não thất lớn có vẻ "không đáng kể lắm theo lâm sàng hiện tại".

Bác sĩ giải phẫu não nghĩ khác. Ông khuyên Haft chịu làm một thủ thuật gồm một loạt nhiều lần chọc tủy sống để loại bỏ dịch thừa, sau đó theo dõi chặt chẽ tình trạng của cô.

Nếu tình trạng tốt hơn, chẩn đoán NPH sẽ được xác nhận. Haft có thể được đặt ống thoát dịch (shunt), chuyển dịch thừa ra khỏi não và xả ra ở nơi khác trong cơ thể, chẳng hạn như khoang bụng hoặc tim.

Haft đã được lấy nước tủy vào đầu tháng 9.

"Trước khi chọc tủy, căn bệnh này làm chủ", Heit nhớ lại. Cô hầu như không thể đi lại và tình trạng tiểu không tự chủ rất khủng khiếp. Phải đặt đồng hồ báo thức hai giờ một lần (vào ban đêm) để cô đi vệ sinh.

Ngay sau khi chọc tủy, Haft đã đi bộ 75 feet dọc hành lang bệnh viện mà không gặp khó khăn gì và không cần xe tập đi. Tình trạng tiểu không tự chủ và chức năng nhận thức của cô cũng tốt hơn lên.

"Tôi chỉ thấy nhẹ nhõm vì đã tìm ra bệnh", cô nói về chẩn đoán NPH muộn. Bác sĩ giải phẫu não khuyên cô nên cân nhắc giải phẫu shunt. Tỷ lệ thành công khác nhau - một số người tốt lên đáng kể trong khi những người khác thì không - mặc dù ước tính có từ 50 đến 80 phần trăm có vẻ được kết quả tốt. Giải phẫu này có những rủi ro gồm nhiễm trùng và cục máu đông.

"Tôi không cần phải suy nghĩ", Haft nói. "Tôi muốn lên lịch càng sớm càng tốt".

Vài tuần sau, cô đã được giải phẫu, sau đó là 10 ngày hồi phục trong bệnh viện và tại một cơ sở phục hồi chức năng.

Haft vẫn tức giận vì chẩn đoán chính xác mất nhiều thời gian như vậy. "Thật là . . . đáng chán", cô nói.

Trong nhiều năm, Haft đã đi khám bệnh ở bác sĩ nội khoa lâu năm tại Manhattan, bác sĩ Sharon Hochweiss, người mà cô mô tả là "một bác sĩ tuyệt vời - bà ấy cẩn thận, chu đáo và lắng nghe". Hochweiss "đã giới thiệu tôi đến những người tuyệt vời nhưng không ai trong số họ tìm ra bệnh". Haft cũng tự tìm một số bác sĩ.

Hochweiss nói trường hợp của Haft phức tạp một phần vì có nhiều cách giải thích cho các triệu chứng của cô.

"Không có cách nào để biết cô ấy bị NPH trong bao lâu hoặc nguyên nhân là gì", Hochweiss cho biết trong một cuộc phỏng vấn. Ban đầu, chứng tiểu không tự chủ của cô được cho là do bàng quang sa nặng, rõ ràng là cần phải giải phẫu.

NPH đã được bác sĩ quang tuyến nhắc đến khi đọc phim MRI não của cô vào năm 2022. "Là một bác sĩ nội khoa, tôi dựa vào việc đọc phim" của các chuyên gia, Hochweiss cho biết.

Hochweiss không có hồ sơ bệnh án từ một số bác sĩ mà Haft đã tự đi gặp mà không có sự giới thiệu của bà. "Tôi chưa bao giờ được cung cấp nhiều thông tin như tôi muốn hoặc cần", bà nói.

Trong một email tiếp theo, bác sĩ nội khoa cho biết bà "có lẽ sẽ kiên trì hơn trước trong nỗ lực thu thập thông tin" từ những bác sĩ này. "Sự việc này khiến tôi hối hận vì đã không kiên trì lấy dữ liệu có thể giúp tôi đưa ra chẩn đoán nhanh hơn".

Hơn một năm sau việc giải phẫu đặt shunt, Haft vẫn bị đau đầu, chóng mặt và mệt mỏi, nhưng cô cho biết cuộc sống của mình đã tốt lên đáng kể.

Cô thường xuyên tham gia các lớp Pilates và thể dục nhịp điệu, có thể đọc mà không gặp khó khăn và đã tiếp tục lái xe, một hoạt động mà gia đình cô đã cấm khi trí nhớ của cô bị suy giảm. Mùa hè năm ngoái, lần đầu tiên sau nhiều năm, cô đã có thể trồng và chăm sóc một khu vườn và tháng trước, cô đã khiêu vũ tại một đám cưới.

"Tôi biết ơn vì được sống như trước khi bị bệnh", Haft nói. "Thật vô cùng khó khăn khi không được sống như ý muốn".